دانشمندها یه ژن واحد رو شناسایی کردن که باعث یه شکل نادر از دیابت میشه که فقط مخصوص نوزادان تازهمتولد شدهست. جهشهای این ژن میتونن سلولهای تولیدکننده انسولین رو از کار بندازن و در نهایت از بین ببرن.
این کشف جدید نشون میده که سلولهای بتای پانکراس – که هورمون انسولین رو که بدن ما برای مدیریت قند خون بهش نیاز داره، تولید میکنن – کاملاً به ژن TMEM167A وابستهان. این ژن روی عملکرد نورونها هم تأثیر میذاره.
میریام کناپ، متخصص دیابت از دانشگاه آزاد بروکسل بلژیک، میگه: «توانایی تولید سلولهای انسولینساز از سلولهای بنیادی بهمون اجازه داده تا بفهمیم تو سلولهای بتای بیمارانی که اشکال نادر دیابت و همچنین انواع دیگهاش رو دارن، چه چیزی ناکارآمده. این یه مدل فوقالعاده برای مطالعه مکانیزمهای بیماری و تست کردن درمانهاست.»
این تیم بینالمللی، ژنهای شش تا نوزاد رو که قبل از ۶ ماهگی براشون دیابت نوزادی و میکروسفالی (کوچکی سر) تشخیص داده شده بود، نقشهبرداری کردن. پنج تا از این نوزادها صرع هم داشتن.
این ترکیب از تشخیصها تو نوزادان به عنوان سندروم MEDS (میکروسفالی، صرع و دیابت) شناخته میشه و فوقالعاده نادره و تا الان فقط ۱۱ مورد ازش ثبت شده.
قبل از این تحقیق، دو تا ژن به این سندروم مرتبط شده بودن: IER3IP1 و YIPF5. برای اینکه یه نوزاد با MEDS به دنیا بیاد، باید دو تا نسخه جهشیافته از این ژن رو، یکی از هر والد، به ارث برده باشه.
توالییابی ژنی نشون داد که همین الگوی وراثتی برای نوزادان MEDS با نوع مسدودکننده انسولینِ ژن TMEM167A هم صدق میکونه، و این یعنی این سومین علت ژنتیکی MEDS به حساب میاد.
ژن TMEM167A تو کل پانکراس و مغز، هم تو بزرگسالان و هم تو نوزادان، هم تو آدما و هم تو موشها فعاله، که این میتونه توضیح بده چرا این نوزادها با عملکرد هر دو تا عضو مشکل دارن.
برای اینکه بهتر بفهمن چطور نوع ژن TMEM167A باعث دیابت میشه، محققها این ژن رو از سلولهای بنیادی پرتوان انسانی حذف کردن و به جاش نوعی که از DNA یکی از بیماران MEDS گرفته بودن رو گذاشتن. بعدش این سلولهای بنیادی رو تشویق کردن تا به سلولهای بتا تبدیل بشن.
این نوع ژن تو این رشد اختلالی ایجاد نکرد، ولی سلولهای بتای تولید شده اصلاً کاربردی نبودن. وقتی در معرض گلوکز قرار میگرفتن، انسولینی رو که باید آزاد میکردن، آزاد نمیکردن.
این سلولها همچنین با اختلالات ناشی از این قضیه تو شبکه آندوپلاسمیشون (همون ساختار هزارتو مانند داخل سلول که مواد رو جابجا میکونه) هم خوب کنار نمیومدن: این اختلال معمولاً سلول بتا رو میکشت.
الیزا دی فرانکو، ژنتیکشناس مولکولی از دانشگاه اکستر، میگه: «پیدا کردن تغییرات DNA که باعث دیابت تو نوزادان میشن، بهمون یه راه منحصر به فرد میده تا ژنهایی رو که نقشهای کلیدی تو ساخت و ترشح انسولین دارن، پیدا کنیم.»
«پیدا کردن تغییرات خاص DNA که باعث این نوع نادر دیابت تو شش تا کودک شده، ما رو به روشن کردن عملکرد یه ژن کمتر شناخته شده، یعنی TMEM167A، رسوند و نشون داد که چطور این ژن نقش کلیدیای تو ترشح انسولین داره.»